La enfermedad de Lafora es un cuadro neurológico que se inicia en la segunda década de la vida, es de carácter hereditario de forma autosómica recesiva.
Gonzalo Rodríguez Lafora nació en Madrid en 1886 (desde el comienzo de su carrera profesional, omitió su primer apellido). Durante los estudios de licenciatura en medicina, estableció relación con Simarro y Madinaveitia, iniciando con ello sus primeros pasos en la neuropatología. Licenciado en medicina en 1907, perfeccionó durante 1908 su formación neuropatológica con Achúcarro y Gayarre. En 1908 se trasladó a Berlín trabajando en La Charité con Ziehen y en la clínica neurológica de Oppenheim. Amplió sus conocimientos de neuropatología con Brodman y Vogt. Posteriormente se trasladó a Múnich, trabajando en la Nervenklinik de Kraepelin y completando su formación neuropatológica con Alzheimer. Lafora finalizó su formación clínica en París, asistiendo a los servicios de Dejerine y Pierre Marie.
En mayo de 1910 acude a Washington, al Government Hospital for Insane, propuesto por Achúcarro, el cual había fundado un Servicio de Neuropatología en 1908. El nombramiento contó con el apoyo de Alzheimer. Allí trabajó hasta septiembre de 1912. De regreso a España, Cajal le organizó para él una sección dentro del Laboratorio, dedicada a la fisiología experimental del sistema nervioso, en el que se realizaron numerosos trabajos de investigación. En 1925 fundó el Instituto Médico Pedagógico y el Sanatorio Neuropático en Carabanchel Bajo. Finalmente ganó por oposición la dirección del departamento de psiquiatría del Hospital Provincial.
Durante la Guerra Civil española se exiló a México, trabajando en la universidad de la capital. Regresó a España en 1947, cuando su expediente de depuración fue revisado, tras lo cual se reincorporó al servicio que había dirigido en el Hospital Provincial de Madrid, siendo nombrado jefe de servicio de neuropatología del Instituto Cajal.
Durante su estancia en Washington, estudió en 1911 un caso de epilepsia mioclónica familiar, describiendo el cuadro clínico del proceso, el carácter hereditario autosómico recesivo y el hallazgo de inclusiones de cuerpos amiláceos en las neuronas, formulando la hipótesis de que la enfermedad era un trastorno metabólico congénito. Publicó este caso en Alemania, y amplió su estudio en colaboración con Glueck.
Inicialmente la escuela alemana, en especial Stümer así como Alzheimer, dudaron de la veracidad del trabajo de Lafora y Glueck. Los autores remitieron preparaciones microscópicas a estos científicos. Fue un médico alemán, Alfons Maria Jakob, quien confirmó la veracidad del trabajo de Lafora, y denominó la enfermedad con su nombre.
La principal aportación de Lafora, la epilepsia mioclónica, no resta valor a otras investigaciones sobre la clínica y patología neurológica, actividades de asistencia o enfoque médico sobre la educación sexual, educación de los disminuidos mentales, así como problemas médico-legales.
Enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora es un cuadro neurológico que se inicia en la segunda década de la vida, es de carácter hereditario de forma autosómica recesiva. Clínicamente se caracteriza por la presentación de mioclonías, crisis parciales del lóbulo occipital, crisis generalizadas y demencia progresiva. La enfermedad ocasiona la muerte en pocos años de evolución. El diagnóstico puede confirmarse por biopsia cutánea, en zonas con presencia de glándulas apocrinas, como la región axilar. La presencia de cuerpos de Lafora es determianante para el diagnóstico. Los cuerpos de Lafora consisten en acúmulo de glicógeno anormal, con cadenas periféricas lineales muy largas. Cerca del 80 % de casos son debidos a una mutación en el gen EPM2 que codifica una fosfatasa que es laforina. El gen NHLCRC1 codifica la malina, una E3 ubicuitina ligasa, que determina la degradación de laforina. El diagnóstico patológico se realiza por la presencia de la inclusión de los llamados cuerpos de Lafora en el cerebro, músculos, hígado y piel.
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